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LUPUS: Carola García de Vinuesa da con la clave del misterio.

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Mensaje  JOSE ANTONIO MARTINEZ Mar Jun 07, 2022 11:20 am

Hola.

La científica gaditana ha dado con una pista fundamental para entender esta misteriosa enfermedad.
Su descubrimiento sobre el lupus abre esperanzas para los 40.000 españoles que lo padecen y también para los que sufren otras enfermedades autoinmunes.
Carola ha identificado una de las mutaciones genèticas que provocan esta dolencia.
No puede decirse que el lupus sea hereditario, aunque haya genes que, si se alteran, estarìan implicados en su aparición.
Ademàs, en esa alteración pueden intervenir muchos factores y algunos todavía se desconocen.

El lupus puede permanecer silente y escondido durante mucho tiempo. Como es autoinmune, se activa cuando el sistema defensivo, desestabilizado por el estrés, la exposiciòn al sol, una infección u otro desencadenante, comete un error y ataca a sus propias células, provocando la inflamación de órganos y articulaciones.
Ni siquiera entonces es fàcil de diagnosticar porque se disfraza de otras enfermedades y sus sìntomas varían de un paciente a otro. A veces pasan años y solo cuando aparece la mariposa, su signo màs típico, un sarpullido rojo con forma de antifaz en torno a las mejillas y la nariz, generalmente después de la exposición al sol, se confirman las sospechas.

Pero no hay dos casos de lupus exactamente iguales y 9 de cada 10 afectados son mujeres.
No tiene cura. Se suelen recetar corticoides para la inflamación e inmunodepresores para aletargar a las defensas, con la contrapartida de que el cuerpo baja la guardia ante otros enemigos.
En algunos casos puede ser fatal.

El estudio fue coordinado por Vinuesa, pues el hallazgo fue un trabajo de equipo (intervinieron laboratorios de Australia, China, Estados Unidos y España), y fue posible por la implicación de la niña española Gabriela Piqueras, a la que se le diagnosticò lupus grave cuando tenía 7 años, que estaba ingresada en el hospital del Niño Jesús de Madrid y que ahora ya es una adolescente.

Lo que hizo el equipo liderado por Vinuesa fue secuenciar el genoma completo de Gabriela, compuesto por más de 30.000 genes.
Se encontró una mutaciòn puntual en un único gen llamado TLR7, que tenía una de sus bases de àcido nucleico alterada: la guanosina.
Una sola letra química de los 3.050 millones que componen el ADN humano.
Diseñaron entonces una estirpe de ratones, a la que llamaron "Kika" por el peluche de Gabriela, con esa mutación.
Y todos los roedores enfermaron de lupus.

Explica Vinuesa: "Ya había evidencias de que el TLR7 podía ser una vía importante, pero era difícil saber si su alteración era la causa de la enfermedad o una consecuencia. Una vez demostrado que la relación es causal, cualquier avance terapèutico que utilice el TLR7 como diana puede beneficiar a muchos pacientes, tengan o no mutaciones de ese gen, porque sabemos que, aunque esté apagado, puede activarse por factores ambientales. Y, de hecho, existen pruebas de que en muchos enfermos se activa. Lo bonito es que ya tenemos inhibidores de este gen. No es una molécula que haya que diseñar. Hay fàrmacos que estàn en ensayos clínicos con humanos y que, en ratones, ya se ha visto que lo mantienen apagado".

Vinuesa ya està trabajando en la identificación de factores que contribuyen a reacciones autoinmunes en màs de 100 dolencias, entre ellas:
- Artritis reumatoide.
- Inflamaciòn intestinal.
- Esclerosis múltiple.
- Psoriasis.
- Diabetes de tipo 1.

Por cierto, su estudio ha confirmado por qué el lupus afecta màs a las mujeres.
Resulta que es debido a que el gen TLR7 se encuentra en el cromosoma X.
Las mujeres (que son XX) tienen dos copias del gen, mientras que los hombres (XY) solo tienen una.

Un saludo.

JOSE ANTONIO MARTINEZ

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